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PGS和PGD有什么区别?

PGS(preimplantation genetic screening),即胚胎植入前遗传学筛查,是指在进行辅助生殖技术(IVF/ICSI)助孕的过程中,在胚胎移植之前,对早期胚胎或者卵子散在发生的染色体异常进行筛查,以挑选染色体正常的胚胎植入子宫,以期减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产,获得正常的妊娠,提高IVF妊娠率。

PGD(preimplantation genetic diagnosis),即胚胎植入前遗传学诊断,是帮助夫妻双方或一方携带遗传病致病基因进行优生的一项辅助生殖技术。它是指在夫妇已经确诊患有某种已知遗传疾病(包括染色体疾病、单基因遗传病等)或携带其致病突变的情况下,对夫妇的胚胎进行植入前诊断,可以选择受家族遗传病影响最小的胚胎植入,从而避免遗传病患儿出生,降低单基因疾病导致的出生缺陷率。


为什么要做胚胎植入前遗传学筛查(PGS)?

人类胚胎存在较高比例的染色体异常,尤其是高龄妇女和反复流产的夫妇。胚胎染色体异常是导致胚胎着床失败、早孕期胎儿流产的一大因素。研究表明,随着年龄的增长,女性产生的正常卵子数量下降,导致胚胎中染色体数目异常的胚胎比例增加。

PGS检测可以在胚胎植入母体之前,筛选出检测结果为染色体正常的胚胎进行植入,从而减少因胎儿染色体问题而带来的流产甚至引产,减少移植次数,提高治疗效率。


试管婴儿需经过哪些过程?

(1)促排卵治疗

由于不是每个卵子都能受精,不是每个受精卵都能发育成有活力的胚胎,因此要从女性体内获得多个卵子,才能保证有可以移植的胚胎,这就需要对女性进行促排卵治疗。

促排卵的方案有很多种,如标准长方案、短方案、拮抗剂方案等,需根据每个人的具体情况来制定。

(2)取卵

医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡,吸出卵子。

(3)体外受精

当女性取卵时,男性进行取精。精液经过特殊的洗涤过程后,将精卵放在特殊的培养基中,自然结合。

(4)胚胎移植

受精后数日,应用一个很细的胚胎移植管,通过子宫颈将最好的胚胎移入母体子宫,根据年龄、胚胎质量和既往IVF的结局,决定移植胚胎的个数,通常移植2-3个胚胎。近年来,为了降低多胎妊娠率,一些中心选择单胚胎移植,或最多移植2个胚胎。

(5)黄体支持

妇女在取卵周期通常存在黄体功能不足,需要应用黄体酮和/或绒毛膜促性腺激素进行黄体补充/支持。

(6)妊娠的确定

胚胎移植后14天测定血清HCG,确定是否妊娠。胚胎移植后21天再次测定血清HCG,以了解胚胎发育的情况。胚胎移植后30天经阴道超声检查,确定是否宫内妊娠,有无胎心搏动。


试管婴儿移植后注意事项?


(1)注意休息

试管婴儿移植后要注意休息,这对试管婴儿的成败起着一定的作用,所以患者要在医师的指导下,合理休息;

(2)适当运动

试管婴儿移植后是需要卧床休息48小时的,但是过了一段休息时间后,也需要进行合适的运动,但要避免用力运动、慢跑以及骑自行车等;

(3)饮食方面

选择易消化饮食;多吃富含高纤维的蔬菜、水果,少食用辛辣食物;禁吃易引起过敏的食物;给予高蛋白、易消化饮食,少量多餐,适量控制盐的摄入。

(4)保持良好心态

患者在移植后要放平心态,抱有一颗平常心。

(5)避免不良习惯

移植后,患者要养成良好的习惯,避免烟酒,避免接触有辐射的物质,这对试管婴儿移植成功是非常有帮助的。  


试管婴儿移植前该做哪些检查?

女方检查项目:

(1)传染性疾病抽血检查。其中包括了血常规、血型、乙肝、丙肝病毒免疫学、梅毒螺旋体抗体、人类免疫缺陷病毒抗体、凝血功能、肝肾功能等;

(2)阴道分泌物支原体、衣原体、淋球菌培养,脱落细胞检查;

(3)内分泌测定,女方患者在月经第3-5天完成检查;

(4)B超检查,这需要女方患者在月经第10-12天进行;

(5)必要时外周血染色体核型检查;

(6)心电图、尿常规检查。

男方检查项目:

(1)抽血检查,在移植前需要男方进行血型、乙肝、丙肝病毒免疫学、梅毒螺旋体抗体、人类免疫缺陷病毒抗体测定;

(2)精液常规及精子形态学检查。包括精液支原体、衣原体、淋球菌培养;

(3)必要时需检查外周血染色体核型检查。


试管婴儿是否容易产生多胎妊娠?

由于移植多个胚胎到子宫,因此IVF技术导致的多胎妊娠率显著高于自然妊娠,约为 25-30% 左右。多胎妊娠晚期流产和早产的风险显著高于单胎妊娠,母亲患妊娠期糖尿病、妊娠期高血压病、发生难产和产后出血的风险显著增加。

因此,多胎妊娠对母婴都不利。目前许多IVF中心为降低多胎妊娠率,开始减少移植胚胎数,或进行单胚胎移植。对于三胎或三胎以上妊娠者,必须进行减胎,而对于双胎妊娠者,建议患者减胎。


一读秒懂,PGS的那些事儿

胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS)是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。


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基础定义

1、自然周期:指不需要用任何药物来刺激卵巢诱导排卵,通常能够获得成熟度较好的卵子,具有自然激素诱导的子宫内膜环境,更有利于胚胎种植,但每次仅能获一个卵子,获卵失败则不能获取卵子。

2、人工周期:由于使用了促排卵药物,能够获取多个成熟卵子到体外来受精,从而进一步增加了每次试管婴儿成功的机会,但花费高、时间长。 

3、采卵周期:在启动周期后,通过穿刺技术获得的大于等于一个卵泡的周期数。

4、胚胎移植周期:一个或多个胚胎植入宫腔或输卵管内的周期数。通常分为新鲜胚胎移植周期(取卵周期内移植未经冷冻的胚胎),冷冻胚胎移植周期(胚胎经过冷冻后,择期复苏移植)。

5、生化妊娠:孕早期通过生化指标判断妊娠,如血人绒毛膜促性腺激素(HCG)数值升高,或尿HCG检测阳性,作为判断怀孕的指标。但还不能通过B超等手段直接观察到胚胎组织,即虽有受精卵结合但并未植回子宫,或移回子宫并未着床。

6、临床妊娠:指除生化指标外,有临床可见的证据表明妊娠,包括B超可见的宫内妊娠囊,宫外孕,流产或刮宫可见的绒毛膜组织等。通常在孕45天左右,通过超声检查甚至可以看到胎芽和胎心搏动。

7、持续妊娠:怀孕持续到20周或以后。

8、活产:有存活婴儿的分娩。

计算率大盘点

1、临床妊娠率=临床妊娠数/移植周期数

2、活产率(抱婴率)=有活产婴儿出生的分娩次数/移植周期数

举   例

某中心新鲜移植周期1,000例,其中600个患者形成临床妊娠(无论几胎),之后有450个患者有活产(无论每次活产几个婴儿),则该中心的新鲜移植周期的临床妊娠率为60%,活产率(抱婴率)为45%。

这里小编向大家强调一点,无论临床妊娠率还是活产率,均以移植周期作为分母,即有胚胎移植回子宫才被统计。如某生殖中心45岁以上患者临床妊娠率5%,实际可能做了500个采卵周期,只有100个周期可以移植,5个发生临床妊娠,临床妊娠率达5%。因此,非专业人员需专业医生指导准确理解临床妊娠率。


3、着床率=着床胚胎总数/移植胚胎总数

4、流产率=流产数/妊娠数

举    例

胚胎着床率即胚胎种植率,反映了胚胎成功种植到子宫的概率,如某中心胚胎移植总数1,000例,着床胚胎数550例,整体胚胎着床率55%;流产数和妊娠数均指胎儿数,如100个怀孕者,10例双胎,90例单胎,妊娠数为110例,其中35个胎儿未能发育到分娩,则流产率为35/110=31.8%。

此外,关于流产数和妊娠数也有观点表示只计算怀孕患者数,不考虑实际胎儿数,目前卫计委未给出明确定义。


5、其他统计指标

IVF受精率=(受精卵数/获卵总数)*100%

ICSI受精率=(受精卵数/MII卵母细胞数)*100%

卵裂率=(受精卵裂胚胎数/受精卵数)*100%

优质胚胎率=(优质胚胎数/正常受精卵裂胚胎数)*100%

种植率=(着床胚胎数/正常胚胎移植数)*100%

妊娠率=(妊娠周期数/所有移植周期数)*100%

囊胚率=(形成囊胚数/所有囊胚培养的胚胎数)*100%

分娩率=(分娩的周期数/移植周期数)*100%


安诺优达NGS胚胎植入前遗传学筛查

安诺优达-NGS胚胎植入前遗传学筛查采用高通量测序技术,结合生物信息学分析,可准确筛查23对染色体非整倍体异常及大于4Mb的染色体片段微缺失/微重复。该检测应用于胚胎植入前遗传学分析的主要目的是辅助临床选择染色体核型正常的胚胎进行移植,以提高临床妊娠率、降低流产率和降低母子风险。

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适用人群

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试管婴儿技术有哪些?

(1)一代试管婴儿技术——常规体外受精和胚胎移植技术;

(2)二代试管婴儿技术——卵胞浆内单精子注射技术;

(3)三代试管婴儿技术——植入前胚胎遗传学诊断技术。

什么是卵胞浆内单精子注射技术?

单精子卵胞浆内注射(Intracytoplasmic sperm injection, ICSI)是伴随IVF的一种特殊的受精方式,是把单个精子直接注入到卵细胞中,协助受精的一种技术,英文缩写为ICSI。

该技术适用于:

(1)需要经睾丸或附睾取精者、男性重度少弱精者通常需采用ICSI进行受精;

(2)既往IVF常规受精失败者可能需要通过ICSI受精;

(3)对于一些不明原因不孕不育的夫妇也可以考虑采用ICSI的方式进行受精;

(4)既往有异常受精,如多精受精历史者。


什么是植入前胚胎遗传学诊断技术?

植入前胚胎遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)是在胚胎着床前对配子或胚胎的遗传物质进行分析,检测配子或胚胎是否有遗传物质异常的一种早期诊断方法;并通过PGD,选择检测正常的胚胎进行移植。

该技术适用于:

(1)性连锁遗传病;

(2)单基因相关遗传病;

(3)染色体病:

(4)染色体数目和结构异常;

(5)可能生育异常患儿的高风险人群。

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